Φαίνεται ότι στην περίπτωση του δεν πρόκειται απλά για μια ανωμαλία σ' ένα γονίδιο η οποία να προκαλεί την ασθένεια. Οι έρευνες μέχρι τώρα δείχνουν ότι στον αυτισμό μπορεί να συμβαίνουν πολυπαραγοντικά φαινόμενα, με εμπλοκή πολλών γονιδίων, όπως στην περίπτωση του διαβήτη, των καρδιακών παθήσεων και της σχιζοφρένειας.

Ο αυτισμός παρουσιάζεται συνήθως στην ηλικία των 3 ετών και συχνότερα στα αγόρια. Τα παιδιά παρουσιάζουν προβλήματα επικοινωνίας, δεν ανταποκρίνονται στο όνομά τους, δεν ενδιαφέρονται για τους άλλους και το περιβάλλον τους, δεν κοιτάζουν τους άλλους, μπορούν να γίνουν επιθετικά και ακόμη σε σοβαρές περιπτώσεις να προκαλούν τραυματισμούς στον εαυτό τους.

Η ασθένεια προκαλεί σοβαρά προβλήματα και αγωνία στους γονείς του παιδιού. Τα βασανιστικά ερωτήματα όπως τι προκάλεσε την ασθένεια, τι δεν λειτουργεί σωστά στον εγκέφαλο του παιδιού, μήπως υπάρχει κίνδυνος για τα άλλα παιδιά της οικογένειας απασχολούν έντονα τους γονείς αλλά και τους ερευνητές που προσπαθούν να κατανοήσουν πλήρως τον αυτισμό.

Η συχνότητα του αυτισμού στον πληθυσμό είναι μικρή, λιγότερο από 0,3%. Στα αδέλφια των παιδιών που πάσχουν η συχνότητα αυτή ανεβαίνει στο 3%. Όταν όμως υπάρχει ομοζυγωτικός δίδυμος αδελφός (έχει δηλαδή πανομοιότυπο γενετικό υλικό) τότε οι πιθανότητες να παρουσιάσει και αυτός αυτισμό αυξάνονται δραματικά στο 60%.

Το γονίδιο HOXA 1 όπως επίσης και ένα μέρος του χρωμοσώματος 15 έχουν βρεθεί από τους ερευνητές να εμπλέκονται στην γένεση του αυτισμού.

Η έρευνα και η αναζήτηση των γονιδίων του αυτισμού ίσως οδηγήσει στην ανεύρεση μιας αιτιολογικής και αποτελεσματικής θεραπείας για τα παιδιά.

Η κατανόηση του παθολογικού μηχανισμού θα μπορούσε να επιτρέψει την αναγνώριση των παιδιών που έχουν προδιάθεση να παρουσιάσουν την ασθένεια πολύ νωρίς στη ζωή μετά την γέννηση. Η αναγνώριση των γονιδίων που εμπλέκονται και η ανακάλυψη των πιθανών βιοχημικών ανωμαλιών που υπάρχουν θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη φαρμάκων για μια αιτιολογική θεραπεία ή και για πρόληψη ακόμη και πριν από την γέννηση του παιδιού.