Οι γυναίκες με καρκίνο του μαστού με κληρονομικότητα λόγω των μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA1 και BRCA2 δεν έχουν πιο άσχημη εξέλιξη σε σύγκριση με τις ασθενείς με καρκίνο του μαστού χωρίς κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Κάθε χρόνο εμφανίζονται παγκοσμίως 1,2 εκατομμύρια νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού. Μεταξύ αυτών 5% έως 10%, έχουν κληρονομικό χαρακτήρα. Η νόσος ευθύνεται για 500.000 θανάτους ετησίως.

Ορισμένοι παράγοντες στους κληρονομικούς καρκίνους του μαστού, δημιούργησαν υποψίες ότι πιθανόν να έχουν χειρότερη εξέλιξη.

Για να δουν καλύτερα το τι συμβαίνει στην πραγματικότητα, Ισραηλινοί γιατροί εξέτασαν δείγματα από καρκίνους μαστού σε γυναίκες που προσβλήθηκαν από τη νόσο από την 1 Ιανουαρίου 1987 έως 31 Δεκεμβρίου 1988.

Για την κάθε περίπτωση, εξήγαγαν από το δείγμα του όγκου DNA για να εξετάσουν τις 3 μεταλλάξεις που εμπλέκονται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ταυτόχρονα συσχέτισαν τα ευρήματα για την κάθε ασθενή με τα κλινικά δεδομένα που υπήρχαν.

Τα αποτελέσματα έδειξαν: Στις ασθενείς που μελετήθηκαν, υπήρχαν 10% των γυναικών φυλετικής προέλευσης Ashkenazi που είχαν μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2. Οι Εβραίες γυναίκες προέλευσης Ashkenazi, είναι γνωστό ότι έχουν περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2   Οι γυναίκες με καρκίνο του μαστού με κληρονομικά παθολογικά γονίδια, παρουσίαζαν με μεγαλύτερη συχνότητα τη νόσο τους πριν από την ηλικία των 50 ετών. Επίσης οι όγκοι τους, είχαν τάση συνήθως να είναι μικρότεροι και έκαναν με χαμηλότερη συχνότητα μεταστάσεις στους λεμφαδένες   Η συνολική επιβίωση των ασθενών 10 χρόνια μετά τη διάγνωση, ήταν ανάλογη στις γυναίκες με ή χωρίς τα παθολογικά μεταλλαγμένα γονίδια   Για τις γυναίκες με μία από τις δύο καρκινογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA1, η επιβίωση στα 10 χρόνια ήταν 67%   Στις γυναίκες με μεταλλάξεις στο καρκινογόνο γονίδιο BRCA2, η επιβίωση ήταν 56%   Στις γυναίκες με καρκίνο του μαστού χωρίς τα καρκινογόνα αυτά γονίδια, η επιβίωση στα 10 χρόνια ήταν 67%   Οι διαφορές που παρατηρήθηκαν στα ποσοστά επιβίωσης στα 10 χρόνια, δεν ήταν αρκετά μεγάλες για να θεωρηθούν στατιστικά σημαντικές   Για τις γυναίκες που απεβίωσαν, ο μέσος χρόνος από τη διάγνωση έως το θάνατο ήταν 37 μήνες για αυτές με μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA1, 48 μήνες για γυναίκες με μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2 και 46 μήνες για τις ασθενείς χωρίς μεταλλαγμένα γονίδια

Με βάση τα ευρήματα αυτά, οι Ισραηλινοί ερευνητές επισημαίνουν ότι για τον κλινικό γιατρό η πληροφόρηση σχετικά με το εάν μια γυναίκα με καρκίνο του μαστού έχει ή δεν έχει παθολογικό καρκινογόνο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2, δεν προσφέρει πολλά για την επιλογή της θεραπείας ή την πρόγνωση της εξέλιξης της νόσου αφού ληφθούν υπόψη ο ιστολογικός βαθμός κακοήθειας του όγκου και η ύπαρξη ή όχι των ορμονικών υποδοχέων.

Οι ασθενείς που έχουν μεταλλάξεις στα κληρονομικά γονίδια BRCA1 ή BRCA2, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να παρουσιάσουν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Οι γιατροί τους πρέπει να τις ενημερώνουν για τα μέτρα πρόληψης και έγκαιρης ανίχνευσης των εν λόγω παθήσεων.